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TUhjnbcbe - 2022/10/17 10:18:00

November

面部中线型的毛细血管畸形:新生儿红斑还是葡萄酒色斑?

(JournalofDermatology,IF:3.)

蔡韧,岑卿卿,于文心,马刚,林晓曦等

Capillarymalformationinthemidlineoftheface:Salmonpatchorport-winestain?

R.Cai,Q.Cen,W.Yu,G.Ma,X.Lin,etal

J.Dermatol.Nov;45(11)

一名2个月龄的女婴于我们的门诊就诊,在其面部和枕骨中线出现了红色斑块。她的父母告诉我们,该患儿在两周前被诊断出患有持续性癫痫的脑膜炎,并在此期间接受过过左乙拉西坦抗癫痫治疗。

对于这位患儿,我们基于临床知识以及根据以往指南,会很快做出新生儿红斑的临床诊断。然而,患儿持续性癫痫发作的既往史以及结合MRI有软脑膜增强病灶的表现,怀疑可能是特殊类型的Sturge-Weber综合征(SWS),所以我们对发际线的红斑病变进行了活检和二代测序,其结果显示受影响的组织为GNAQ突变阳性,频率为3.86%。综合以上,我们的患者可以被诊断为SWS且病灶处为葡萄酒色斑。

由此可见,通过病灶的分布的临床诊断,该患儿的症状符合新生儿红斑诊断;但根据她的遗传和放射学检测结果,为具有SWS的葡萄酒色斑。

这是通过遗传学分子诊断分析在中线发生毛细血管畸形的SWS的第一个案例。作为医生,我们容易轻易忽视掉这种面部中线型红斑,因为根据以往指南,面中部红斑的诊断是新生儿红斑而非葡萄酒色斑,更不会联想其SWS的并发症。但是这样的诊断,会造成SWS的延误。

因此,除了仔细的体格检查外,建议在评估患儿面部中线型红斑这一类型疾病时,应充分采集病史以及影像学情况,必要时,予以活检检查以及二代测序,使得充分预防SWS的早期发生发展。

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